罕見病｜童年跳彈床後頭痛欲裂，19歲少女多年求醫終揭患罕見病致大腦脫位
跳彈床跳到大腦跌出？英國一名19歲少女幼時跳彈床後突發劇烈頭痛，之後多年來一直劇痛不止，多次求醫仍然無果，直到14歲才確診罹患一種罕見病，遭醫生警告：「大腦正在掉出來」。
綜合外媒及《perthnow》報道，英國少女Emily Cockerham童年時健康活躍，直到7歲時，某日於家中玩跳彈床，短短僅10分鐘便突發出現劇烈頭痛，之後痛感更蔓延到頸肩，甚至因「墜落性發作（Drop Attack）」臥床不起，11歲起她痛感加劇，14歲時更因小腦壓迫脊椎與顱骨，出現頭暈、疲勞、頸背劇痛等症狀，甚至無法坐直，數度送急診，卻一直未能找出病因。
直到2021年10月，當時已19歲的她才終於透過磁力共振掃描確診罹患「Chiari畸形」（小腦扁桃體下疝）。這是一種由於小腦後部滑出顱底孔，擠壓脊椎頂端引發神經壓迫，而Emily頭痛正正是因為這種原因。
罕見病｜病情復發遠赴西班牙接受治療 目前病情穩定
事後Emily先後接受腦部及脊椎手術，移除部分顱骨及上段脊椎，利用頭部內部皮膚移植，擴大腦膜、為大腦提供空間，以減輕顱骨內的壓力。惟當時她未意識到這種疾病無法治癒，只能一直靠醫學手段控制症狀。
直到2023年，她病情因「終絲韌帶過緊」復發，直到去年她籌措1.7萬英鎊（約17萬港元）遠赴西班牙專科醫院，再透過終絲切除手術釋放神經壓力，治療效果極佳，病情暫時穩定，但她卻仍然無法工作及學習：
成長過程中，我因為疼痛錯過了很多中學課程，這也導致我錯過了很大一部分社交生活。
罕見病｜術後積極復康 盼可盡快投入生活
她嘆指自己因為病情已失去了童年及青少年時期，眼見身邊同年紀的人都上了大學、工作、開始開車，令她感到自己被孤立。
目前經過治療後，她正努力每周到水療池游泳，以助改善症狀並加快康復，希望可盡快投入生活、彌補過去曾錯過的所有東西。
罕見病｜「Chiari畸形」恐誘其他罕見病
本港腦神經科專科醫生袁孟豪曾接受訪問，指先天性畸形問題最為常見，如下疝畸形（Chiari畸形）患者因後顱窩容量過小，而導致小腦下垂，壓住頸部脊髓，影響腦脊液運行受阻，患者會有手腳不協調、學習困難等情況出現。
可能會增加患上「脊髓空洞症」風險，患者最常見是頸椎和胸椎受壓，所以往往最先由手部出現異狀，如手部麻木，對痛楚、冷暖感知變差等。惟因外觀上無法看到脊椎受壓迫，加上初期症狀輕微，故患者可能掉以輕心，大多在症狀惡化後才求醫：
脊髓空洞症4 大症狀
1.手部感官有異，如難感知痛楚、溫度及麻木等。
2.肌肉萎縮無力
3.行走時腿腳乏力
4.嚴重者會大小便失禁。
資料來源:腦神經科專科醫生袁孟豪
資料來源：perthnow
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