deCODE genetics：完整的人類基因組重組圖，遺傳學的一大突破

冰島雷克雅未克2025年1月23日 /美通社/ -- deCODE genetics/Amgen的科學家成功構建了一幅完整的地圖，展示人類DNA在繁殖過程中如何進行重組與傳遞。這張地圖標誌著在理解遺傳多樣性及其對健康和生育影響方面邁出了一大步。這延續了deCODE genetics長達25年的研究，探索人類基因組中新遺傳多樣性的產生機制及其與健康和疾病的關係。

這份今日發表於《自然》（Nature）期刊線上版的全新人類基因組重組圖，首次納入了祖父母DNA短尺度重組（非交叉）的部分，該部分因DNA序列高度相似而難以檢測。這張重組圖還識別出一些DNA區域，這些區域幾乎沒有經歷重大重組，可能是為了保護關鍵的基因功能或防止染色體問題。這一洞察為我們提供了更清晰的視角，解釋為何某些妊娠會失敗，以及基因組如何在多樣性與穩定性之間取得平衡。

雖然這種被稱為重組的重排對遺傳多樣性至關重要，但過程中的錯誤可能會導致嚴重的生殖問題。這些失敗可能導致基因錯誤，阻礙妊娠的繼續，幫助解釋為何全球約有十分之一的夫婦面臨不孕問題。了解這一過程為改善不孕治療和診斷妊娠併發症帶來了新的希望。

該研究還揭示了男性和女性在基因重組發生的方式和位置上的關鍵差異。女性的非交叉重組較少，但隨著年齡增長，其頻率會上升，這或有助於解釋為何高齡產婦與妊娠併發症及胎兒染色體異常的風險較高相關。然而，男性並未顯示出與年齡相關的變化，儘管兩性之間的重組均可能導致突變並傳遞給後代。

了解重組過程對於理解人類作為物種的演化過程以及塑造個體差異的因素（包括健康結果）也至關重要。所有人類遺傳多樣性都可以追溯到重組和新生突變，即存在於子代但在父母身上不存在的DNA序列。這張基因組重組圖顯示，突變在DNA混合區域附近增多，因此，這兩個過程高度相關。

deCODE genetics總部位於冰島雷克雅未克（Reykjavik），是全球領先的人類基因組分析與理解機構。憑藉其獨特的專業知識和人口資源，deCODE發現了數十種常見疾病的遺傳風險因素。了解疾病遺傳學的目的是利用這些資訊發展出創新的診斷、治療及預防方法。deCODE genetics是Amgen（納斯達克股票代碼：AMGN）的全資附屬公司。

公共使用影片：

https://vimeo.com/1037862873/90309f69c3 

Kari Stefansson, Gunnar Palsson and Bjarni V. Halldorsson, scientists at deCODE genetics and authors on the paper, Complete recombination of the human-genome, published today in Nature.

source: deCODE genetics